◾سندرم داون (Down Syndrome)
اختلال سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به علت وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود به این معنی که آن‌ها به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این اختلال باعث تغییرات فیزیکی و شناختی در افراد می‌شود سندرم داون یک بیماری مادام العمر است و این وضعیت بر نحوه رشد مغز و بدن این افراد اثر می‌گذارد. این اختلال در هر ۷۰۰ تا ۱,۰۰۰ تولد یک مورد رخ می‌دهد. سندرم داون به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود. طبق ارقام جدید، بیشتر از ۵۰ درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران بالای ۳۵ سال متولد شده اند.
◾علائم و ویژگی‌ها
افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های فیزیکی و شناختی خاصی هستند. این ویژگی‌ها شامل:
✔️ویژگی‌های فیزیکی
🔹چهره: گرد و صورت صاف و پروفیل تخت، چشم‌های بادامی شکل ، چشم‌های کشیده به سمت بالا، خط پلک شیب دار
🔹دست‌ها و پاها: دست‌های کوتاه و پهن و ضخیم با انگشتان کوتاه که به طرف داخل انحنا دارند، شکاف منفرد (خط سیمیان) در کف دست، خط روی کف دست به جای ۱۸ یا ۸۱ هشت است
🔹قد و وزن: قد کوتاه‌تر و وزن بیشتر از میانگین. تون عضلانی پایین (هیپوتونی)
🔹دیگر ویژگی‌ها: گردن کوتاه، زبان بزرگتر که ممکن است بیرون بماند، انعطاف‌پذیری بیش از حد در مفاصل- مشکلات قلبی مادرزادی، شکاف های عمیق در زبان، پوست گردن فراوان ، جمجمه کوچک و صاف، استخوان های گونه در ارتفاعی بالاتر در مقایسه با سایر افراد، زبان بیرون زده، رفلکس مورو ضعیف است یا اصلا ندارد
✔️ویژگی‌های شناختی و رفتاری و اجتماعی
🔹ناتوانی ذهنی: از خفیف تا متوسط.
🔹رشد گفتاری و زبانی: تاخیر در توسعه زبان و مهارت‌های گفتاری.
🔹مهارت‌های اجتماعی: معمولاً قوی، با توانایی ایجاد روابط مثبت و محبت‌آمیز.
◾تأثیرات شناختی و رشد
افراد با سندرم داون معمولاً درجات مختلفی از ناتوانی ذهنی را تجربه می‌کنند که از خفیف تا متوسط متغیر است. یادگیری و تکامل زبانی معمولاً کندتر از همسالان عادی است. با این حال، بسیاری از این افراد توانایی یادگیری و شرکت فعال در زندگی اجتماعی را دارند.
◾مشکلات پزشکی همراه
سندرم داون می‌تواند با مشکلات پزشکی متعددی همراه باشد، از جمله:
🔸نقایص قلبی مادرزادی: تقریباً ۵۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای مشکلات قلبی هستند.
🔸مشکلات شنوایی و بینایی: حدود ۷۵ درصد از این افراد دچار کاهش شنوایی و بیش از ۶۰ درصد دارای مشکلات بینایی هستند.
🔸مشکلات تیروییدی: کم‌کاری تیروئید شایع است
🔸افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی: به دلیل سیستم ایمنی ضعیف‌تر.
🔸افزایش خطر ابتلا به لوسمی کودکان.
🔸آپنه خواب: به دلیل مشکلات تنفسی در خواب که ممکن است ناشی از تون عضلانی پایین یا انسداد راه‌های هوایی باشد.
🔸مشکلات گوارشی: از جمله بیماری هیرشپرونگ و ناهنجاری‌های مادرزادی روده.
◾مداخلات و درمان‌ها
درمان‌های سندرم داون شامل مداخلات زودهنگام برای حمایت از رشد کودک است. این مداخلات شامل:
✔️مداخلات زود هنگام
▫️فیزیوتراپی: برای بهبود تون عضلانی و مهارت‌های حرکتی.
▫️گفتار درمانی: برای تقویت مهارت‌های زبانی و ارتباطی.
▫️کاردرمانی: برای توسعه مهارت‌های حرکتی روزمره و حرکات ظریف.
✔️مراقبت‌های پزشکی منظم
غربالگری قلبی: برای تشخیص و درمان نقایص قلبی.
غربالگری شنوایی و بینایی: برای شناسایی و مدیریت مشکلات شنوایی و بینایی.
مراقبت‌های غدد درون‌ریز: برای نظارت بر عملکرد تیروئید.
◾تحقیقات و پیشرفت‌ها
تحقیقات در زمینه سندرم داون به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کرده است. مطالعات نشان داده‌اند که مداخلات زود هنگام و محیط حمایتی می‌توانند به بهبود نتایج تحصیلی و اجتماعی این افراد کمک کنند. همچنین، پژوهش‌ها در زمینه ژنتیک و بیولوژی سلولی به درک بهتر مکانیزم‌های سندرم داون و توسعه درمان‌های جدید منجر شده‌اند.
◾نتیجه‌گیری
سندرم داون یک اختلال پیچیده و چندوجهی است که نیاز به مراقبت و حمایت جامع دارد. با افزایش آگاهی، تحقیقات و پیشرفت‌های پزشکی، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی طولانی‌تر، سالم‌تر و موفق‌تری داشته باشند. حمایت از این افراد و خانواده‌هایشان می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی آن‌ها کمک کند.